SÍNDROME DE DOWN
Neste capítulo apresentaremos as definições de especialistas e estudiosos no assunto. A pesquisa realizada se faz necessário entender o que é síndrome de down.
        1.1 HISTÓRICO
Antes do século XIX não há registros descritivo que comprovam a existências de nenhuma síndrome com as características da Síndrome de Down. O primeiro caso foi apresentado por Eduardo Onespus Seguin, em 1896, no entanto não havia estudos científicos publicado caracterizando uma pesquisa. O primeiro relato foi feito em 1864 e 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que trabalhou em uma Clínica para crianças com atraso neuro psicomotor, em Surrey, na Inglaterra, listando as características físicas similares que observou em alguns filhos de mães com mais de 35 anos de idade, descreveu as crianças como amáveis e amistosas , influenciado pela teoria de Charles Darwin , o médico explicou a síndrome estabelecendo uma teoria Étnica sugerindo ser a síndrome um estado regressivo da Evolução. Após a descrição do Dr. Down o estudo da Síndrome atribuiu a Tuberculose, a Cífiles e ao Hipotireodismo as causas, os pacientes eram considerados crianças inacabadas. Durante o período que antecedeu a identificação da operação Cromossômica os pacientes foram rejeitados e mantidos em observação; regime hospitalar precário.
Devemos ressaltar que esse período da história foi marcado pela intolerância das raízes religiosas e culturais coincidindo com o Holocausto judeu, um ícone do preconceito humano que gerou o preconceito.
Quase 100 anos depois da descoberta que foi em 1959 do Dr. Down os cientistas, Jerome Lejeuni e Patricia Jacobs, trabalhando de forma independente determinaram a causa do até então Mongolismo como Trissomia do Cromossomo 21, alteração cromossômica detectada na espécie humana. Na década seguinte renomearam a síndrome, Síndrome de Down. O segundo período da historia foi marcado pela descoberta da alteração Cromossômica, trazendo consigo o interesse cientifico.
Em 1961, Polaring descreveu o primeiro caso de alteração na linhagem celular, diferentes padrões cromossômicos, ”Síndrome de Down” O individuo normal com 46 cromossomos e individuo com Síndrome de Down com 47 cromossomos, Trissomia 21.
Em 1977, os Estados Unidos aboliu o termo mongolismo. No Brasil, as técnicas Diagnósticas vão sendo aprimorada e tem como principal intuito diagnóstico preciso e prematuro com maior segurança possível, a função do Vilo Corial, bem como Amniocentes prematura, segundo o Professor Adjunto da Universidade Paulista chefe do departamento de Genética do Hospital Darci Vargas, Dr. Zan Mustacche, os exames de melhor especificidade e segurança no diagnóstico tanto na Síndrome de Down quanto qualquer outra cromossopatia numérica e estrutural, ele acredita que Brasil esteja avançada nas propostas de atenção as crianças portadora da Síndrome de Down, sendo uns dos únicos países a manter atualizado a Proposta Diagnósticas de Protocolo Clínico, a frequência de investigação de todos pacientes principalmente em centros Públicos, no hospital Darci Vargas, totaliza o atendimento de cerca de 5 mil portadores da anomalia. O especialista explica que as crianças portadoras apresentam características pelo fenótipo determinado. A terceira fase da historia foi marcado pelo reconhecimento dos direitos das crianças e dos adolescentes: toda a criança independente do sexo, raça, cor, religião ou capacidade mental e física teria seus direitos adquiridos por lei. A união dos Especialistas, Médicos, Cientistas e Educadores inovaram nas pesquisas.
        1.2   CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN
As crianças com Síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome.                              Para melhor elucidação seguem algumas das características mais comuns entre as crianças com a síndrome de Down, que serão abordados posteriormente.
    • Inclinação das fendas palpebrais;       
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;       
    • Língua aumentada e proeminente;
    • Achatamento da parte de trás da cabeça;
    • Ponte nasal achatada;
    • Orelhas menores;
    • Boca pequena;
    • Tônus muscular diminuído;
    • Ligamentos soltos;
    • Mãos e pés pequenos;
    • Pele na nuca em excesso;
    • Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);
    • Distância entre o primeiro e segundo dedo do pé aumentada.

Frequentemente estas crianças apresentam más-formações em órgãos desde seu nascimento:
As principais são:
    • Do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Down;     
    • Má-formação do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
    • Perda auditiva condutiva;
    • Problemas de visão;
    • Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;
    • Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.

1.3 CAUSAS DA SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média, 1 a cada 800 nascimentos. Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material genético de cada célula do corpo humano, a criança com síndrome de down possui 47 cromossomos, devido ao material cromossômico excedente ligado ao cromossomo 21. Por isto também é chamada trissomia do 21.     Aumento da idade materna. A incidência de síndrome de Down entre os recém-nascidos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365. Depois dos 35 anos a frequência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior.                    Não foram identificados fatores durante a gravidez que possam causar a síndrome, visto que, a formação cromossômica ocorre na fecundação e nos primeiros estágios do embrião.
1.4 DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DOWN
O diagnóstico da síndrome de Down é realizado pelo médico, que utiliza exames citogenéticos para confirmação do quadro e este diagnóstico é realizado nos primeiros dias de vida.
1.5 TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN
Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossomo 21. O tratamento engloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down.               A estimulação precoce é um atendimento especializado direcionado a bebês e crianças de 0 a 3 anos com risco ou atraso no desenvolvimento global. Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte ao bebê no seu processo inicial de interação com o meio, considerando os aspectos motores, cognitivos, psíquicos e sociais de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares.     Toda criança deve ser incluída na sociedade desde que ela nasce, começando com a inclusão em sua própria família, para então criar bases para inclusão escolar e social.                                        A criança com síndrome de Down deve ser inserida na sociedade desde bem pequena quando frequenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês sem Síndrome de Down.                          Na fase pré-escolar é recomendado que a criança seja inserida em igualdade de condições com outras crianças, incentivando o desenvolvimento motor e psicossocial.     Nas fases seguintes, a partir da alfabetização, um apoio específico é recomendado, tais como reforço escolar. Ainda assim os especialistas recomendam que se evite a exclusão por meio de classes especiais separadas.
1.6 DADOS SOBRE NASCIMENTO DE CRIANÇAS COM DOWN


Os riscos de ocorrência de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram filhos com esta Síndrome.
            A idade da mãe ao conceber a criança corre o risco de nascer com Síndrome Down.
          Menos de 35 anos 0,1% 35 a 39 anos 0,5%
De 40 a 44 anos 1,5%
Acima de 45 anos 3,5%
Já os riscos de ocorrência de nascimento da criança com Síndrome Down no caso de mães de diversas idades que já tiveram filhos com a Síndrome.
Estatísticas mostram que a idade da mãe ao conceber a criança corre o risco de nascer com Down.
Menos de 35 anos 1,0%
De 35 a 39 anos 1,5%
De 40 a 44 anos 2,5%
Acima de 45 anos 4,5%.

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